Autizam i mitohondrijalna disfunkcija 2017-01-02T00:09:50+00:00
Autizam i mitohondrijalna disfunkcija

Prema nalazima nedavnih istraživanja američkih znanstvenika koje je financirala jedna od najvećih organizacija s područja autizma Autism Speaks, postoji povezanost između autizma i mitohondrijalne disfunkcije. Ova povezanost uočena je davno kod Parkinsonove i Alzeheimerove bolesti. Najnovija istraživanja donijela su nova saznanja s područja autizma.

Mitohondriji su jedni od osnovnih jedinica stanice koji imaju funkciju snabdjevanja stanice energijom. Postoji više načina proizvodnje energije. Jedan je metabolički proces aerobne respiracije u kojoj mitohondriji za dobivanje energije koriste kisik. Nusprodukt ovog procesa su slobodni radikali (npr. vodikov peroksid) koji na stanicu i na čitav organizam ima štetan utjecaj. Za njihovo uništenje stanice proizvode antioksidacijske enzime. Ako iz nekog razloga dođe do narušavanja ravnoteže pa antioksidansa u tijelu bude manje od slobodnih radikala, dolazi do oksidativnog stresa.

Znanstvenici s Davis-a (Sveučilište u Kaliforniji) u spomenutim istraživanjima izdana u časopisu Journal of the American Medical Association (JAMA), saznali su kako kumulativna oštećenja i oksidativni  stres u mitohondrijima mogu imati utjecaj na nastanak autizma. Nesposobnost mitohondrija da osiguraju energiju živčanim stanicama ozbiljno utječe na rad tih stanica, a time i na kognitivne funkcije autista.

U ovom eksperimentu sudjelovalo je 10-oro djece s autizmom od 2 do 5 godina i 10-oro djece bez ikakvih poremećaja. Usprkos vrlo malom broju djece, rezultati su značajni jer su djeca bila slučajno izabrana od 1600 djece pregledanih u okviru prethodnih studija ”Childhood Autism risk from Genetic and the Environment – CHARGE“.

U uzorku krvi, analizirani su metabolički procesi u mitohondrijima limfocita (bijelih krvnih zrnaca). Značaj ove analize je fokusiranje na stanice koje dobivaju energiju prije svega aerobnom respiracijom na koju direktno utječu mitohondriji. Nasuprot tome, prethodne studije su za istraživanje mitohondrija koristile mišićne stanice. Međutim, one su sposobne dobiti energiju i bez korištenja mitohondrija što znači da krajnja vrijednost ovih studija može biti nepotpuna jer disfunkcija mitohondrija može ostati neprimijećena.

Rezultati istraživanja pokazuju kako su mitohondriji limfocita djece s autizmom u usporedbi s kontrolnom grupom, iskoristile mnogo manje kisika. Kod nekih mitohondrijalnih enzima potrošnja kisika je bila trećina normalnih vrijednosti.

Na nedovoljnu aktivnost mitohondrija ukazuju i drugi dobiveni rezultati: povišen nivo purivata (sirovina koju mitohondriji koriste za proizvodnju energije) u krvnoj plazmi ukazuje kako mitohondriji ne proizvode dovoljno ove tvari i time ne mogu pokriti energetsku potrebu stanice. Također je primijećen povećan nivo slobodnih radikala (npr. dva puta veća količina vodikovog peroksida) što uzrokuje štetan oksidativni stres. Između ostalog, mitohondriji ovakav oksidativni stres koriste za stvaranje kopija vlastite DNK, a kod djece s autizmom su izmjerene znatno veće količine kopija mitohondijalne DNK.

Prema autorima studije, u živčanim stanicama moguć je veći nedostatak nego u limfocitima jer živčane stanice uzimaju energiju isključivo od mitohondrija.

U svom daljem radu znanstvenici će se bazirati na dubljem istraživanju otkrivenih razlika. Izazov je shvatiti točnu ulogu disfunkcije mitohondrija kod autizma. Okidači disfunkcije su različiti utjecaji vanjske okoline u ovisnosti njihove težine ili perioda kada je dijete bilo izloženo. Tako se mogu objasniti neki simptomi autizma.

Znanstvenici također vjeruju da će preciznim mapiranjem kemijskih procesa u mitohondrijima doprinijeti dijagnostici autizma. Do sada se za proučavanje mitohondrija koristila metoda mišićne biopsije. Ako bi se uspio napraviti test u obliku analize krvi i utvrditi indikator specifičan za autizam to bi značio veliki doprinos za dijagnostiku ove bolesti.